大会围绕罕见病基础研究、基因与细胞治疗、研究者发起的临床试验（IIT）、临床研究、药物研发、国际科研合作等多个主题进行分享与交流，报告来自一线的罕见病科研最新进展与原创性成果，展示罕见病研究的中国力量与国际视野。

聚焦科研及产业政策、推动国内外科研与转化交流，架构产学研医多方合作，实现罕见病科研/转化医学与投融资界的深度对话。参会来宾包含但不仅限于学术团体、科研机构、生物医药企业、医疗机构、患者组织、咨询公司、投融资机构、政府部门等多个领域。