简介

浙江大学医学院附属儿童医院副研究员。

团队基于多层次疾病模型（稳转细胞系/iPSC/类器官/小鼠），通过多组学检测，探究遗传疾病（肾病、早衰症、眼科）的发病机制；基于上述模型的药物筛选，特别是中草药的药效分析；基于液-液相分离，蛋白质聚集体和RNA小体代谢调控。

在罕见病领域的研究方向主要包括：

1. 完善遗传性肾小球疾病（如肾病综合征）的基因筛查体系，并扩大样本库。

2. 对儿童遗传性疾病（如Dent病、先天性白内障）的基因突变及发病机制进行深入研究，明确关键突变位点及其功能。

3. 利用iPSC（诱导多能干细胞）和类器官模型进行疾病模拟，验证发现的基因及蛋白突变的致病作用。

4. 推动精准医学在临床中的应用，开发基于遗传分析的个性化诊疗方案。