2025年，瑞鸥公益基金会与红米粒互助之家携手推动罕见病科学研究，双方联合发起“红米粒家族性高胆固醇血症科研专项基金”，用于资助家族性高胆固醇血症科研项目，首期资助总额为300万元人民币，对于首期取得重要进展的项目会考虑追加资助。现发布项目申请通知，欢迎广大科研人员踊跃申请！

一、疾病介绍

家族性高胆固醇血症（Familial Hypercholesterolemia, FH）是一种由低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）分解代谢的关键基因之一发生突变（以LDLR基因突变最为常见）导致的常染色体遗传性疾病，主要临床特征是LDL-C水平显著升高、肌腱和皮肤出现黄色瘤，以及早发动脉粥样硬化性心血管疾病。

根据基因突变类型，FH可分为杂合子型（HeFH）和纯合子型FH（HoFH）。HeFH的发病率为1/300-1/250；HoFH发病率为1/360000-1/250000，属于罕见病，被列入《第一批罕见病目录》。由于HoFH患者从出生起LDL-C水平就极度升高，加速动脉粥样硬化性心血管疾病，往往导致成年早期死亡，目前尚无根治的有效疗法，患者生活质量较差。

二、资助研究方向及金额

由于FH患者中LDLR基因突变最为常见，本专项基金主要围绕LDLR基因及其通路开展研究，针对目前尚未明了的机制和尚未解决的问题，资助研究者从事以下四个方面的研究工作。首期资助总额为300万元人民币，对于首期取得重要进展的项目会考虑追加资助。

(1) 基础研究

主要资助方向包括基因调控和代谢通路研究、新突变位点发现、构建动物模型和/或类器官模型、新靶点开发等。

每项研究经费上限25万元，研究期限为2年。

(2) 流行病学与自然病史研究

通过流行病学研究，明确FH发病率、地域分布和遗传模式；通过自然病史研究，揭示FH病程进展规律，有助于识别早期干预的关键时间点。

每项研究经费上限20万元，研究期限为2年。

(3) 基因疗法开发

目前，国际上已有的靶向LDLR基因的HoFH基因疗法研究进展受阻，亟待新的技术突破。

每项研究经费上限100万元，研究期限为3年。

(4) 学术交流与国际合作

支持研究者出国进行与FH研究相关的学术交流，参加国际会议或短期访学；邀请国际FH专家访华，举办FH主题的国际学术研讨会。

拟资助5-10位研究者出国交流；举办1次研讨会。该方向无申请截止时间限制，申请人请参照《瑞鸥-红米粒科研资助专项基金访学参会实施办法》（附件5）提交访学参会申请表（附件2/3）。

三、申请人资质及要求

(1) 任职于中国高等院校、科研院所和医院，从事罕见病基础或临床研究，具有一定的FH相关研究经验的科研人员。

(2) 请于2025年5月11日晚12时前完整提交项目电子版申请书（附件1），发送至grants@hope4rare.org.cn，标题格式为“瑞鸥-红米粒专项基金申请_姓名”。经审核填写无误后，再邮寄有依托单位盖章的纸质版申请书。

(3) 同一申请人可以提交多份项目申请，但原则上最多只有一个项目会得到资助。

(4) 鼓励申请人多方筹措经费。如果拟申请项目所需资金超出本基金限定，申请人可以同时向第三方申请联合资助，并在申请书中说明情况。

四、申请及评审流程

2025年5月11日：项目申请截止

2025年6月：专家评审委员会进行项目评审

2025年7月：项目评审结果公示

2025年9月：第一批研究项目启动

注：具体时间安排会根据实际进展调整。

五、发起方简介

瑞鸥公益基金会（Hope for Rare Foundation）于2022年2月28日在杭州市正式成立，是国内首家专注于罕见病科学研究与转化医学的创新型公益基金会。基金会由黄如方先生倡议并联合多位知名科学家和企业家共同发起创立。基金会的愿景是让罕见病患者人人享有治疗，通过公益的力量，引领科技向善，成为推动罕见病科研和转化医学的创新引擎。

红米粒互助之家是由家族性高胆固醇血症（FH）患者及家属于2020年发起的非营利性患者互助组织，致力于为FH患者群体搭建沟通互助平台，向病友群体传递科研进展、治疗信息、医疗保障政策等；通过新媒体账号的运营及传播提高公众对FH的认知，发现潜在病友、并让病友更快找到组织；通过病友日常服务、分层管理响应患者的实际需求；努力推动中国FH人群早期诊断、早期干预、有效治疗，为使病友们获得和普通人群一样的良好生活质量而努力。