“耳畸蛋白缺陷（OTOF基因突变）

 基因治疗的IIT”科研资助项目简介 

一、项目介绍

据WHO统计，全球致残性耳聋人数约4.66亿，我国致残性耳聋患者高达7000万人，且每年约3万聋儿出生。耳聋是人类最常见的感官缺陷性障碍，其中约80%是感音神经性耳聋，但临床上尚无治疗药物。

耳畸蛋白缺陷（OTOF基因突变）是导致听神经病的主要原因之一，对于此类耳聋，基因治疗是较为理想的治疗方式，以正常的基因弥补缺陷基因，一次给药从根本上恢复或改善听力，实现听觉功能的持久性恢复。

本项目以临床需求为导向，基于上海复旦大学附属眼耳鼻喉科医院舒易来团队前期研发的DNA敲除、同源重组、基因置换等治疗策略，通过人工智能多尺度数据优化腺相关病毒递送载体，融合基因编辑与基因表达技术，打造“临床-药物设计-有效及安全性-转化”的基因治疗创新融合成套解决方案，研发了我国首款OTOF基因治疗候选药物，采用基因补偿的方式将基因治疗药物通过微创局部注射到患儿内耳，弥补缺陷的耳畸蛋白，从而恢复或改善患儿的听觉和言语功能。目前正开展我国首个遗传性耳聋临床试验（中国临床试验注册中心，ChiCTR2200063181），现已完成全球首批多例耳聋患者的微创给药，并将持续随访，后续患者也正招募和计划给药中。

此项研究是耳聋治疗领域的突破性进展，将首要应用于遗传性耳聋治疗，其次为老年、药物等环境因素引起的获得性耳聋的治疗。对于患者而言，项目将有望使其恢复正常的听功能，将避免其在言语发育、教育、工作等方面的障碍，也将极大降低家庭和社会的负担。对于医生而言，项目在临床上将有望挽救遗传性耳聋患者的听功能，解决目前无药可医的局面。

二、研究团队

舒易来，哈佛大学医学院博士后，国家杰出青年科学基金和优秀青年科学基金获得者。任复旦大学附属眼耳鼻喉科医院教授、主任医师，耳鼻喉科研究院副院长，遗传性耳聋诊治中心主任，基因和细胞治疗中心执行主任等。主持多项国家级，省部级项目。担任中华医学会耳鼻咽喉头颈外科分会委员、美国耳鼻咽喉头颈外科研究协会(ARO)国际委员会委员等。发表SCI文章82篇，包括BMJ、Neuron、Genome Biology、Nature Biotechnology、Human Gene Therapy等著名期刊。

复旦大学附属眼耳鼻喉科医院是一所集医疗、教学、科研为一体的三级甲等眼耳鼻喉专科医院，耳鼻喉科在中国医院专科声誉排行榜中多年蝉联榜首。医院承担的各级科研项目逐年增加，其中包括国家重点基础研究(973)项目、国家重大研发计划等。医院员工曾获得多项国家发明二等奖和国家科学技术进步二等奖，在国际顶级杂志Nature系列发表多篇学术论文。

三、项目计划筹资金额

四、基金会简介

浙江瑞鸥公益基金会成立于2022年2月，是国内首家专注于罕见病科学研究与转化医学的创新型公益基金会。基金会由黄如方先生倡议并联合11位知名科学家和企业家共同发起创立。

基金会的愿景是让罕见病患者人人享有治疗，基金会的使命是成为罕见病科学研究和转化医学的创新引擎。汇聚多方力量，引领科技向善；创新研发模式，加速医学转化；发挥中国智慧，增进人类福祉。

瑞鸥基金会的主要业务包括行业推动、学术研究、转化医学、影响力投资四个部分。通过罕见病科研领域的行业推动、罕见病科研项目的资助，并且通过推动转化，以及影响力投资，以及积极开展的慈善资金募集，保障基金会各项事业的可持续投入。

在科研资助领域,瑞鸥基金会通过公益慈善的方式，资助患者急需、科研价值高、成药可能性大的研究项目，推动罕见病科研领域的基础研究及临床前研究，最终惠及罕见病患者。

基金会网站：https://www.hope4rare.org.cn

联系人：张女士

联系电话：0571-8873 3973

邮箱：wenjun.zhang@hope4rare.org.cn