KCNQ2基因突变导致的癫痫脑病基因治疗 

疾病情况

KCNQ2变异导致临床上严重程度不同的疾病，包括从临床症状较轻、精神运动发育良好的良性家族性新生儿惊厥1型，到临床症状严重、伴有中至重度精神运动发育障碍的早期婴儿癫痫性脑病7型等一系列的癫痫谱系疾病。

项目研究者

毛  翛  湖南省妇幼保健院-国家卫健委出生缺陷研究与预防重点实验室学术办

程  勇  中央民族大学

全球研究现状

已有治疗方法主要集中在癫痫控制上，并没有更有效的治疗方法研究。

项目优势/挑战

科研价值高，全球首个治疗方法研究

资助家庭个数

数量：2

项目周期

项目周期：2-3年

项目预算

金额：300万—500万

项目进展

截至2023年5月，正在生产ipsc和小鼠模型上实验病毒，准备在小鼠模型上进行短期疗效验证；

截至2023年9月，被资助课题组已完成小鼠病毒注射和2项行为学研究内容，初步结果良好；

截至2023年12月，ipsc和小鼠模型已交付，正在小鼠模型上进行疗效验证；

截至2024年12月，即将结束小鼠模型中基因治疗研究，准备结题。