金石计划患者社群科研资助项目是一项专门针对患者社群的真实需求，由患者家庭出资，瑞鸥公益基金会联合研究者等多方力量推动个性化治疗的探索及应用的科研资助项目。黏脂贮积症Ⅳ型基因治疗科研项目是金石计划2023年3月立项，目前预计最快进入研究者发起的临床研究（IIT）阶段的科研项目。

该项目历时约两年半，完成了从载体设计、动物实验到临床样品生产的全流程。2023年3月正式启动，同年5月召开项目评审会，围绕研究思路、团队支持及资源匹配等要素进行综合评估，最终确定由四川大学华西医院/生物治疗国家重点实验室研究员、博士生导师杨阳博士担任主要研究者。2023年6月至10月期间，杨阳博士团队完成了载体设计、候选质粒载体构建与体外验证，以及AAV血清型载体构建工作。11月，团队进一步开展成药性研究，包括AAV病毒包装、动物模型繁育及体内治疗效果评价。2024年12月至2025年2月，项目进入药代动力学和毒理学研究阶段。

黏脂贮积症Ⅳ型，又称黏脂病Ⅳ型或Berman综合征，是常染色体隐性遗传中非常罕见的溶酶体贮积症之一。这种疾病在1974年首次被报道，截至2010年医学文献中已报道70例病例。其确切发病率尚不明确，估计约为4万分之一。目前已证实其发病原因是MCOLN1基因突变所致。该基因编码黏蛋白1（TRPML1），当基因突变导致TRPML1缺失时，会抑制溶酶体与细胞噬体的有效融合，导致细胞噬体在细胞内积累，损害组织细胞功能。患者的临床表现以角膜浑浊、畏光、斜视、面部丰满、精神运动进行性发育障碍为特征。目前，黏脂贮积症Ⅳ型尚缺乏有效治疗方法，多以支持治疗为主。最新科研进展仅有美国麻省总医院完成基因疗法小鼠有效性研究。

杨阳博士团队通过AAV载体递送治疗基因的方法，在动物实验中显著改善了神经退行性病变、运动能力和视功能，并有效延长了模型动物的生存期。该治疗方案在小鼠和非人灵长类动物中均表现出良好的安全性，具有潜在的临床应用前景。该科研成果预计将领先美国同类研究，成为该疾病领域全球首个进入临床阶段的基因疗法。