遗传性痉挛性截瘫35型基因治疗 

疾病情况

一种常染色体隐性遗传的神经退行性疾病，属于脑组织铁沉积神经变性病的一种亚型，具有严重致残性和致死性的。儿童期起病，表现为首发症状痉挛步态、构音障碍、吞咽障碍、肌张力障碍、视神经萎缩、共济失调、癫痫发作、智能减退等。FA2H基因为SPG35的致病基因，编码脂肪酸2-羟化酶生成，参与催2-羟基化脂肪酸，参与髓鞘生成。FA2H基因突变后脂肪酸2-羟化酶的活性障碍，引起髓鞘生成障碍，导致疾病的发生。

项目研究者

曹立(上海市第六人民医院）

全球研究现状

全世界上尚无有效治疗SPG35的有效方法

项目优势/挑战

全球首款基因治疗

资助家庭个数

数量：4

项目周期

项目周期：2年

项目预算

金额：200万—300万

项目进展

截至2024年12月，大鼠模型中疗效验证已完成，准备病毒生产和大动物安全性研究