GM1神经节苷脂贮积症基因治疗 

疾病情况

由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病，根据发病年龄不同，又分为Ⅰ型、Ⅱ型和Ⅲ型。

Ⅰ型：又称婴儿型。患儿常在生后3～6个月发病，少数于新生儿期起病。患儿若能存活至1岁以上，常呈去大脑强直状态，且易反复出现呼吸道感染，多在2岁左右死于支气管肺炎。

Ⅱ型：又称晚发婴儿型或者幼年型。患儿发病年龄稍晚，常在7个月～3岁起病。患儿常因肺部感染在3～10岁间死亡。

Ⅲ型：又称成年晚发型或者慢性晚发型。患儿在3岁后发病，少数在青春期，亦有患者于40岁发病。由于鞘糖脂在尾状核沉积，导致进行性锥体外系异常。病情进展缓慢，可长达数10年。

项目研究者

杨阳(四川大学生物治疗国家重点实验）

全球研究现状

国外已有基因治疗在临床中，但并未上市

项目优势/挑战

国内首个基因治疗临床试验

资助家庭个数

数量：2

项目周期

项目周期：2-3年

项目预算

金额：200万—300万

项目进展

截至2024年12月，正在小鼠模型中进行基因治疗安全性与疗效验证