GNAO1基因突变导致的罕见显性遗传疾病基因治疗  

疾病情况

GNAO1基因突变具有异质性，不同位点突变临床表型不同，除早发癫痫脑病，也可表现为不伴有癫痫发作的早期发育迟缓及严重的运动障碍。

项目研究者

李大力（华东师范大学）

全球研究现状

国外有基因治疗体外细胞水平上的研究，但并未进行体内动物实验

项目优势/挑战

科研价值高，全球首个基因治疗方法研究

资助家庭个数

数量：4

项目周期

项目周期：2-3年

项目预算

金额：400万—600万

项目进展

截至2023年5月，小鼠模型F0代已出生，继续繁育到F1代小鼠；

截至2023年9月，被资助课题组已完成小鼠模型构建，将继续繁殖与扩增并进行小鼠模型行为学研究；

截至2023年12月，小鼠模型已完成，正在繁育和扩增，开始治疗方法设计。