黏脂贮积症Ⅳ型基因治疗

疾病情况

黏脂贮积症Ⅳ型，又称黏脂病Ⅳ型或Berman综合征，是常染色体隐性遗传中非常罕见的溶酶体贮积症之一。这种疾病是Berman在1974年首次报道的，目前已证实其发病原因是MCOLN1基因突变所致。该基因编码黏蛋白1（TRPML1），当基因突变导致TRPML1缺失时，会抑制溶酶体与细胞噬体的有效融合，导致细胞噬体在细胞内积累，损害组织细胞功能。

患者的临床表现以角膜浑浊、畏光、斜视、面部丰满、精神运动进行性发育障碍为特征。

项目研究者

杨阳(四川大学生物治疗国家重点实验）

彭星辰(四川大学华西医院)

全球研究现状

美国麻省总医院已完成基因疗法小鼠有效性研究

项目优势/挑战

科研价值高，全球首个治疗方法研究

资助家庭个数

数量：1

项目周期

项目周期：2-3年

项目预算

金额：200万—300万

项目进展

截至2023年5月，科研合同已签署，准备开始；

截至2023年9月，被资助课题组已完成小鼠模型构建，正在繁殖与扩增；