在某一天早晨,33岁的Onno Faber醒来的时候发现他左耳听到的任何声音都变得非常刺耳。早期的诊断并没有发现任何的病因。直到有一天,医生在他的头部的扫描图片中发现了一个肿瘤。这从此改变了Onno的生活,也是Allstripes的故事的开端。
随着进一步的检查,Onno被诊断出来有二型神经纤维瘤症(Neurofibromatosis Type 2,NF2)。神经纤维瘤病是一种常染色体上面的显性的突变导致的遗传性疾病。神经纤维瘤症会在神经组织上形成肿瘤,可能会位于脑,脊髓和神经。虽然肿瘤通常是良性的,但是可能会引发听力减退,学习障碍,神经疼,以及心血管问题。Onno所患有的二型神经纤维瘤,虽然没有一型常见,但是肿瘤通常会生长在双耳内造成听力减退,耳鸣,平衡感差,还有头疼。对于某些NF患者来说,这些良性的肿瘤也是有可能恶化变成恶性肿瘤。更让Onno失望的是,由于病人基数很小(全球约2.5万患者),针对NF2的研究和药物研发都非常缺乏。
作为一位软件工程师,虽然年纪轻轻,Onno非常具有专研和创业精神,还创立了好几个小的初创公司。带着这种精神,Onno并没有放弃自己,并开始积极的去探索NF2这个疾病,并希望从自己的挖掘和探索的过程中发现自救的办法。在这些初期的探索中,他对自己的基因进行了测序,并利用强大的现代计算机算力,希望从这些遗传信息中找到一些有用的信息。虽然有一些非常有趣的初步发现,但是紧接着,他发现他一个患者的信息,可能缺乏代表性。他需要去了解其他NF2病人中是否有和他类似的情况。为此,Onno搭建了初步的一个平台,这也就是Allstripes Research (Allstripes)的雏形,而且这个平台慢慢不再局限于NF2,而是延展到了更多罕见疾病。
Allstripes这个名字是由罕见病社区组织的标志 – 斑马启发而来的。Allstripes希望能够让罕见病患者有一个方便友好的平台来参与到疾病和治疗手段的研究中。Allstripes能够整合和分析每个参与的患者的疾病和医疗记录信息,从而实现更快更好的药物研发。
在搭建Allstripes的过程中,Onno并不是一个人。Onno还有一位共同创始人,Nancy Yu。Nancy毕业于斯坦福商学院,之前是非常有名的个人基因测序公司 23andMe的企业发展负责人。
Onno Faber(左)和朋友