18个患者家庭药物研发的自救之路
2022-05-17
患者与研究者

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罕见病是全人类面临的最大医学挑战,90%以上的罕见病都没有有效的治疗药物,由于药物研发市场回报率低,大部分医药公司都不愿去研发。


我们发现,虽然我们的患者家庭面临无药可医,但我们从未放弃,在世界各地,我们仍然能看到那些为了自救而奋力行动的患者家庭,他们自创孤儿药研发公司,述说着一个个悲戚而又坚毅的故事;这些公司,也犹如浩瀚的星空中那一颗颗孤寂而又闪亮的星星。


蔻德罕见病中心自2019年发布《患者组织如何推动药物研发——全球经验》这一重磅报告后,我们再次隆重推出“患者自救之路”系列文章,以此激励中国的罕见病患者社群。


“只要有信心,不懈的努力和志同道合的合作伙伴,我们作为罕见病患者以及患者家庭,可以有所作为,推动研发,帮助我们自己的同时也帮助他人。” 让我们一起走进这些罕见病患者家庭自救的传奇故事。



Paolo Galfetti


身份:患儿父亲

疾病:苯丙酮尿症(PKU)

公司:Applied Pharma Research

成立时间:1990年

国家:瑞士

是否上市:公司未上市

公司网址:www.apr.ch

研发重点:氨基酸混合物

原文链接:当罕见病患儿的父亲是药企CEO点击蓝字可查看)

Martine Rothblatt


身份:患儿母亲

疾病:原发性肺动脉高压

公司:United Therapeutics

成立时间:1996年

国家:美国

是否上市:公司已上市

公司网址:www.uniter.com

研发重点:PDE-5抑制剂、前列环素

原文链接:为救罕见病女儿 她打造了70亿美元的商业帝国 点击蓝字可查看)

Lynn Paolella


身份:患儿母亲

疾病:苯丙酮尿症(PKU)

公司:Cambrooke

成立时间:2000年

国家:美国

是否上市:公司已上市

公司网址:www.cambrookeglobal.com

研发重点:医疗食品

原文链接:始于但绝不止于PKU 点击蓝字可查看)

John Crowley


身份:患儿父亲

疾病:庞贝病

公司:Amicus Therapeutics

成立时间:2002年

国家:美国

是否上市:公司已上市

公司网址:www.amicusrx.com

研发重点:新型二代酶代替疗法、基因疗法

原文链接:父亲是最好的“良医妙药” 点击蓝字可查看)

Stéphane Huberty


身份:患者本人

疾病:重症肌无力(MG)

公司:CuraVac

成立时间:2002年

国家:比利时

是否上市:公司未上市

公司网址:www.curavac.com

研发重点:疫苗

原文链接:从医生成为罕见病患者,他以身试药 点击蓝字可查看)

Tim Walbert


身份:患者及患儿父亲

疾病:自身免疫性疾病

公司:Horizon Therapeutics

成立时间:2008

国家:美国

是否上市:公司已上市

公司网址:www.horizontherapeutics.com

研发重点:小分子药物、生物药

原文链接:爸爸,你能研发出治疗咱们疾病的药物吗点击蓝字可查看)

Karen Aiach


身份:患儿母亲

疾病:黏多糖贮积症

公司:Lysogene

成立时间:2009年

国家:法国

是否上市:公司已上市

公司网址:www.lysogene.com

研发重点:基因疗法

原文链接:会计师"变身"基因治疗公司CEO,她只为挽救女儿点击蓝字可查看)

Jill Wood


身份:患儿母亲

疾病:黏多糖贮积症

公司:Phoenix Nest

成立时间:2012年

国家:美国

是否上市:公司未上市

公司网址:

www.phoenixnestbiotech.com

研发重点:基因疗法、酶代替疗法、小分子

原文链接:救儿子不能再等了 他们迎难而上创立生物公司点击蓝字可查看)

Bernard Muller


身份:患者本人

疾病:肌萎缩侧索硬化症(ALS)

公司:Treeway

成立时间:2012年

国家:荷兰

是否上市:公司未上市

公司网址:www.treeway.n1

研发重点:口服Edaravone、基因疗法

原文链接:创立生物公司,携手解冻ALS 点击蓝字可查看)

Lori Sames


身份:患儿母亲

疾病:巨轴索神经病(GAN)

公司:BioGan Therapeutics

成立时间:2012

国家:美国

是否上市:公司未上市

公司网址:无

研发重点:基因疗法

原文链接:或许,我们也可以成为“药神” 点击蓝字可查看)

Alex Nemiroff


身份:患儿父亲

疾病:SCN2A基因突变

公司:RogCon

成立时间:2015年

国家:美国

是否上市:公司未上市

公司网址:www.rogcon.com

研发重点:反义寡核苷酸疗法(ASO)

原文链接:携手创立研发公司,为患儿寻找救命新药 点击蓝字可查看)

Brad Margus


身份:患儿父亲

疾病:共济失调毛细血管扩张症(AT)

公司:Cerevance

成立时间:2016年

国家:美国

是否上市:公司未上市

公司网址:www.cerevance.com

研发重点:NETSseq、RNA疗法

原文链接:一位父亲的选择:卖掉海鲜公司转战生物制药 点击蓝字可查看)

Allyson Berent


身份:患儿母亲

疾病:天使综合征

公司:GeneTx Biotherapeutics

成立时间:2017年

国家:美国

是否上市:公司已上市

公司网址:www.genetxbio.com

研发重点:反义寡核苷酸疗法(ASO)

原文链接:两位天使宝贝的传奇母亲 点击蓝字可查看)

Paula Evans


身份:患儿母亲

疾病:天使综合征

公司:GeneTx Biotherapeutics

成立时间:2017年

国家:美国

是否上市:公司已上市

公司网址:www.genetxbio.com

研发重点:反义寡核苷酸疗法(ASO)

原文链接:两位天使宝贝的传奇母亲 点击蓝字可查看)

Daniel Fischer


身份:患儿父亲

疾病:癫痫

公司:Tevard Biosciences

成立时间:2017年

国家:美国

是否上市:公司已上市

公司网址:www.tevard.com

研发重点:tRNA、基因疗法

原文链接:为救女儿,看他们如何逆转困局 点击蓝字可查看)

Matt Wilsey


身份:患儿父亲

疾病:NGLY1基因突变

公司:Grace Science

成立时间:2017年

国家:美国

是否上市:公司未上市

公司网址:www.gracesciencellc.com

研发重点:基因疗法

原文链接:被爱与信念打破的命运 点击蓝字可查看)

Onno Faber


身份:患者本人

疾病:二型神经纤维瘤症(NF2)

公司:Allstripes Research

成立时间:2017年

国家:美国

是否上市:公司未上市

公司网址:www.allstripes.com

研发重点:患者数据平台

原文链接:一位软件工程师的自救之路 点击蓝字可查看)

Rich Horgan


身份:患者哥哥

疾病:杜氏肌营养不良症 (DMD)

公司:Cure Rare Disease

成立时间:2018年

国家:美国

是否上市:公司未上市

公司网址:www.cureraredisease.com

研发重点:CRISPR基因疗法

原文链接:我永远不能忘记弟弟抬不起腿的那一天 点击蓝字可查看)