罕见病是全人类面临的最大医学挑战，90%以上的罕见病都没有有效的治疗药物，由于药物研发市场回报率低，大部分医药公司都不愿去研发。
我们发现，虽然我们的患者家庭面临无药可医，但我们从未放弃，在世界各地，我们仍然能看到那些为了自救而奋力行动的患者家庭，他们自创孤儿药研发公司，述说着一个个悲戚而又坚毅的故事；这些公司，也犹如浩瀚的星空中那一颗颗孤寂而又闪亮的星星。
蔻德罕见病中心自2019年发布《患者组织如何推动药物研发——全球经验》这一重磅报告后，我们再次隆重推出“患者自救之路”系列文章，以此激励中国的罕见病患者社群。
“只要有信心，不懈的努力和志同道合的合作伙伴，我们作为罕见病患者以及患者家庭，可以有所作为，推动研发，帮助我们自己的同时也帮助他人。” 让我们一起走进这些罕见病患者家庭自救的传奇故事。
Paolo Galfetti
身份：患儿父亲
疾病：苯丙酮尿症（PKU）
公司：Applied Pharma Research
成立时间：1990年
国家：瑞士
是否上市：公司未上市
公司网址：www.apr.ch
研发重点：氨基酸混合物
原文链接：当罕见病患儿的父亲是药企CEO（点击蓝字可查看）
Martine Rothblatt
身份：患儿母亲
疾病：原发性肺动脉高压
公司：United Therapeutics
成立时间：1996年
国家：美国
是否上市：公司已上市
公司网址：www.uniter.com
研发重点：PDE-5抑制剂、前列环素
原文链接：为救罕见病女儿 她打造了70亿美元的商业帝国 （点击蓝字可查看）
Lynn Paolella
身份：患儿母亲
疾病：苯丙酮尿症（PKU）
公司：Cambrooke
成立时间：2000年
国家：美国
是否上市：公司已上市
公司网址：www.cambrookeglobal.com
研发重点：医疗食品
原文链接：始于但绝不止于PKU （点击蓝字可查看）
John Crowley
身份：患儿父亲
疾病：庞贝病
公司：Amicus Therapeutics
成立时间：2002年
国家：美国
是否上市：公司已上市
公司网址：www.amicusrx.com
研发重点：新型二代酶代替疗法、基因疗法
原文链接：父亲是最好的“良医妙药” （点击蓝字可查看）
Stéphane Huberty
身份：患者本人
疾病：重症肌无力（MG）
公司：CuraVac
成立时间：2002年
国家：比利时
是否上市：公司未上市
公司网址：www.curavac.com
研发重点：疫苗
原文链接：从医生成为罕见病患者，他以身试药 （点击蓝字可查看）
Tim Walbert
身份：患者及患儿父亲
疾病：自身免疫性疾病
公司：Horizon Therapeutics
成立时间：2008年
国家：美国
是否上市：公司已上市
公司网址：www.horizontherapeutics.com
研发重点：小分子药物、生物药
原文链接：爸爸，你能研发出治疗咱们疾病的药物吗（点击蓝字可查看）
Karen Aiach
身份：患儿母亲
疾病：黏多糖贮积症
公司：Lysogene
成立时间：2009年
国家：法国
是否上市：公司已上市
公司网址：www.lysogene.com
研发重点：基因疗法
原文链接：会计师"变身"基因治疗公司CEO，她只为挽救女儿（点击蓝字可查看）
Jill Wood
身份：患儿母亲
疾病：黏多糖贮积症
公司：Phoenix Nest
成立时间：2012年
国家：美国
是否上市：公司未上市
公司网址：
www.phoenixnestbiotech.com
研发重点：基因疗法、酶代替疗法、小分子
原文链接：救儿子不能再等了 他们迎难而上创立生物公司（点击蓝字可查看）
Bernard Muller
身份：患者本人
疾病：肌萎缩侧索硬化症（ALS）
公司：Treeway
成立时间：2012年
国家：荷兰
是否上市：公司未上市
公司网址：www.treeway.n1
研发重点：口服Edaravone、基因疗法
原文链接：创立生物公司，携手解冻ALS （点击蓝字可查看）
Lori Sames
身份：患儿母亲
疾病：巨轴索神经病（GAN）
公司：BioGan Therapeutics
成立时间：2012
国家：美国
是否上市：公司未上市
公司网址：无
研发重点：基因疗法
原文链接：或许，我们也可以成为“药神” （点击蓝字可查看）
Alex Nemiroff
身份：患儿父亲
疾病：SCN2A基因突变
公司：RogCon
成立时间：2015年
国家：美国
是否上市：公司未上市
公司网址：www.rogcon.com
研发重点：反义寡核苷酸疗法（ASO）
原文链接：携手创立研发公司，为患儿寻找救命新药 （点击蓝字可查看）
Brad Margus
身份：患儿父亲
疾病：共济失调毛细血管扩张症（AT）
公司：Cerevance
成立时间：2016年
国家：美国
是否上市：公司未上市
公司网址：www.cerevance.com
研发重点：NETSseq、RNA疗法
原文链接：一位父亲的选择：卖掉海鲜公司转战生物制药 （点击蓝字可查看）
Allyson Berent
身份：患儿母亲
疾病：天使综合征
公司：GeneTx Biotherapeutics
成立时间：2017年
国家：美国
是否上市：公司已上市
公司网址：www.genetxbio.com
研发重点：反义寡核苷酸疗法（ASO）
原文链接：两位天使宝贝的传奇母亲 （点击蓝字可查看）
Paula Evans
身份：患儿母亲
疾病：天使综合征
公司：GeneTx Biotherapeutics
成立时间：2017年
国家：美国
是否上市：公司已上市
公司网址：www.genetxbio.com
研发重点：反义寡核苷酸疗法（ASO）
原文链接：两位天使宝贝的传奇母亲 （点击蓝字可查看）
Daniel Fischer
身份：患儿父亲
疾病：癫痫
公司：Tevard Biosciences
成立时间：2017年
国家：美国
是否上市：公司已上市
公司网址：www.tevard.com
研发重点：tRNA、基因疗法
原文链接：为救女儿，看他们如何逆转困局 （点击蓝字可查看）
Matt Wilsey
身份：患儿父亲
疾病：NGLY1基因突变
公司：Grace Science
成立时间：2017年
国家：美国
是否上市：公司未上市
公司网址：www.gracesciencellc.com
研发重点：基因疗法
原文链接：被爱与信念打破的命运 （点击蓝字可查看）
Onno Faber
身份：患者本人
疾病：二型神经纤维瘤症（NF2）
公司：Allstripes Research
成立时间：2017年
国家：美国
是否上市：公司未上市
公司网址：www.allstripes.com
研发重点：患者数据平台
原文链接：一位软件工程师的自救之路 （点击蓝字可查看）
Rich Horgan
身份：患者哥哥
疾病：杜氏肌营养不良症 (DMD)
公司：Cure Rare Disease
成立时间：2018年
国家：美国
是否上市：公司未上市
公司网址：www.cureraredisease.com
研发重点：CRISPR基因疗法
原文链接：我永远不能忘记弟弟抬不起腿的那一天 （点击蓝字可查看）