国内首家致力于推动罕见病药物基础科研转化的公益基金会
抓住药物早期研发和科研转化这个关键节点
做撬动行业的杠杆,用有限的资金资助科学家开展研究,从而吸引更多政府和社会资金,助力罕见病药物创新。

尤其是去年,30多岁的徐伟自制药物救助患有罕见遗传性疾病Menkes综合征儿子的故事,给他带来了很大冲击。
虽然近年来,国家和社会高度重视罕见病药物研发,出台了各项鼓励政策(见下表),同时,国家药监局引进了三批、81个“临床急需境外新药”,被纳入《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录》的罕见病药物也逐渐增多;
然而在药物研发领域,黄如方说,中国的罕见病药物早期研发投入不足,专注于该领域的企业通过风险资本融资困难。绝大多数罕见病的发病机制、诊疗方法不明确,且病例少,患者参与临床试验和数据采集困难,制药企业缺乏研发及生产的动力。
欧美成熟的研发模式
与罕见病结缘的创始人
新药研发的资金投入巨大,资金到哪里筹措?黄如方说,最大的挑战是找到有情怀、持续无私奉献的人。


支持罕见病药物早期研发
基金会运作模式及挑战
下一个十年的开始
编后语
创始人与黄如方的往事
在2月28日的瑞鸥公益基金会的理事会上,12名联合创始人分享了与基金会发起人黄如方结识的渊源以及他们加入基金会的初心。谈及往事,情真意切,场面非常感人。
中国工程院院士、遗传药理学和临床药理学家、中南大学周宏灏院士是创始人之一,他同时担任基金会的科学顾问委员会主席。他认为,罕见病是一个影响全球上亿人的重要公共健康问题,由于每种疾病的患者数量有限,知识匮乏,护理需求独特而复杂,医疗专业人员和社会各界对罕见病的支持显得更加困难和重要。近些年来,中国政府加大了对罕见病研究和护理的支持力度,逐步改善罕见疾病患者在诊断和治疗、获得药物和支付医疗费用方面的状况。基金会定位在助推罕见病药物基础科研和应用转化意义重大。
同济大学附属上海市第一妇婴保健院原院长、春田医管创始人、围产医学专家段涛教授接触了很多一出生就患有罕见病的患儿,他之所以加入这个基金会也是被黄如方的精神所打动。“有时候,罕见病患者似乎比我们普通人更乐观,我仿佛受到了上天的旨意,投身于这份事业。基金会的目标要像阿基米德一样,做撬动罕见病行业的杠杆,用有限的资金资助科学家开展学术研究,从而吸引更多政府和社会资金,助力罕见病药物创新。”
西湖大学讲席教授、副校长许田教授也亲身经历过由患者家长发起资助罕见病药物科研研究的往事。回国前,许田教授在耶鲁大学任教25年,任遗传学讲席教授、副系主任、校长顾问。他是生长调控领域的开创者之一,曾研究罕见病LAM/TSC并首先发现PTEN/TSC/mTor信号转导途径和调控生长的作用。
与罕见病家属Jonathan Rothberg一起推动罕见病研究,长期担任儿童罕见病研究所Rothberg Institute for Childhood Diseases科学委员会主席,富有成效地催生了多个生物医药仪器和新药。“对罕见病的研究,往往为许多疾病的诊断和治疗带来新仪器和药物,我希望通过瑞鸥公益基金会能把这样的理念带进来,所以,当黄主任邀请我时,我也毫不犹豫地加入了。”许田教授说。
曹晓春女士是泰格医药联合创始人、执行董事、总经理,近年来,罕见病药物研发的发展势头吸引了泰格医药的目光。“泰格医药参与过罕见病药物临床试验,患者通过各种渠道找到我们,希望让他们尽快获得药物。”
曹晓春同时被黄如方的灵魂所感动:“这是从源头支持罕见病药物研发,满足更弱势患者未被满足的临床需求;第二,黄如方主任作为一名罕见病患者一直坚守这一领域,我们认准他这个人,将捐赠资金支持瑞鸥公益基金会;第三,泰格医药希望参与更多罕见病药物临床试验,加速这一领域药物发展。”
嘉和生物药业首席运营官陈文德是黄如方无话不谈的好朋友,此前在辉瑞、阿斯利康和罗氏工作。早在罗氏支持的第一次患者组织研讨会上,认识了黄如方,自此,但凡他俩聊天,黄如方都在讲罕见病患者遇到的挑战和困难,以及可为罕见病患者做哪些努力和服务。“他是一个很拧巴的人,拧巴就是执作,任何事情不达目的誓不罢休。”
受其鼓舞,因为信任,他一直默默协助黄如方为罕见病患者做了许多力所能及的事情。这次他继续以个人志愿者的身份加入了基金会,担任理事会成员、监事以及战略委员会和筹资委员会成员。他认为,这个模式给政府和产业拓宽了新思路,他说:“罕见病是我此生第二职业。”
信念医药创始人和董事长、全球基因治疗行业资深专家肖啸博士1986年赴美学习后,一直从事基因治疗工作。早年就接触了美国杜氏肌营养不良(DMD)相关的基金会,他看到国外的患者获得政府和社会的高度关注和尊重,反观国内,罕见病患者大多处于痛苦和痛苦和渺茫无助的状态,他决心做点什么。
回国以后,2016年9月,他创建了信念医药,该公司拥有的重组AAV包装技术已被应用于AAV基因治疗领域。管线覆盖血友病、粘多糖贮积症等罕见疾病。他也经历过融资难的阶段,知道罕见病药物的研发难处,因此,当黄如方发起瑞鸥公益基金会时,他二话不说加入了。“基金会将为早期的科学转化提供很好的平台。”
IQVIA艾昆纬中国副总裁、大中华区商务解决方案总经理邵文斌与黄如方的渊源很深,他认为中国是罕见病大国,但不是罕见病药物研发强国,当黄如方告诉他有一个创办基金会的想法时,他也积极支持,并从基金会可行性筹措、伦理合规等角度给予建议。IQVIA希望在罕见病药物研发上继续深度的推进,运用自身强大的数据分析,将海外的孤儿药产品和信息资源与瑞鸥公益基金会的项目对接。他相信,有那么多有志之士,基金会一定很有前景。
曙方医药的创始人严知愚和黄如方建立了多年深厚友谊。2019年他创立了曙方医药,专注做罕见病新药研发和商业化。他认为,中国的罕见病药物开发水平较低,尤其是基础研究方面,政策依据、流行病学数据不具备,很多动物模型、基础数据不完备,甚至设计临床试验需要的自然病史研究都是缺失的。这些因素制约了罕见病药物开发,需要有创新的力量去推动。“我毫不犹豫地加入了,希望在战略部署、科学顾问和资金筹措方面给予最大的支持。”
CMAC负责人&石成医学创始人和CEO李景成认为,瑞鸥公益基金会聚集了一批有情怀的创始人,从0到1支持罕见病药物研发,弥补罕见病药物研发生态环境最早期环节,对打造生态链十分有意义。“基金会没有任何营利,没有任何回报的,我们要不遗余力呼吁所有人,百分之百的投入到这个事业里。”李景成说。
代表和元生物董事长潘讴东出席成立仪式的和元生物市场总监王耀博士,在两年前第九届罕见病高峰论坛上认识了黄如方。王耀博士曾经与罕见疾病患者的家长聊天,发觉家长对孩子所患罕见病的医学和药物知识如数家珍,同时有很强的意愿投入更多精力和经费资助针对他家孩子疾病药物的研发。他表示,瑞鸥公益基金会将吸引大批患儿家长自救行动的加入,聚焦基因治疗的和元生物非常看好瑞鸥公益基金的发展前景,相信基金会一定会极大地推动中国罕见病的创新药物开发。
琅钰集团CEO向宇博士从个人的角度分享了自己加入基金会的初心。他说起他的儿子参加学校辩论赛,题目是“如果一家博物馆着火了,只能抢救一幅稀世名画或救一只小猫,你愿意救什么?“他四年级的儿子的回答是救小猫,原因在于 “第一,不能见死不救,生命是无价之宝。第二,己所不欲,勿施于人,万一我被困于火场,我希望能够救我的那个人,不会在那幅名画和我之间纠结。第三,莫以善小而不为,我也许当不了抢救国宝的盖世英雄,但我问心无愧,因为见死不救,恕难从命。”,孩子朴素的思想往往在不经意间激励着成年人,他毅然加入了瑞鸥公益基金会。
怀着强烈的使命感和颠覆患者命运的信念,创始人和黄如方踏上这条国内从没有人走过的路。希望未来越来越多的人投身于瑞鸥公益基金会和罕见病的公益事业中。最后,谨以Robert Frost在The Road Not Taken中的诗句献给所有参与欧瑞公益基金会的创始人,祝愿基金会的路越走越宽广。
Two roads diverged in a wood,
and I took the one less traveled by,
And that has made all the difference.